Síndrome de Budd-Chiari precipitado por una mutación de metilentetrahidrofolato-reductasa que debutó como descompensación hidrópica sobre una cirrosis

Resumen

El síndrome de Budd-Chiari es una entidad poco frecuente que se define como el conjunto de manifestaciones derivadas de la obstrucción al flujo venoso hepático, independientemente del nivel donde ocurra este, pudiéndose localizarse desde las vénulas hepáticas hasta la entrada a la aurícula derecha. En nuestro medio, la causa más frecuente es un trastorno trombofílico subyacente, siendo los síndromes mieloproliferativos y los trastornos trombofílicos primarios los más involucrados. Entre estos últimos la hiperhomocisteinemia (congénita o adquirida) es una causa muy conocida pero poco habitual de trombofilia.

A continuación, presentamos un caso de una paciente de 34 años que ingresó en nuestro servicio por síndrome constitucional, anemia y ascitis de novo, siendo finalmente diagnosticada de cirrosis hepática causada por síndrome de Budd-Chiari precipitado por una mutación en la enzima metilentetrahidrofolato-reductasa.

TRADUCCIÓN
Resumen(en)

The Budd-Chiari syndrome is a rare entity which is defined as the set of symptoms caused by the hepatic venous outflow obstruction, regardless of where this occurs, and which can be located from the hepatic venules to the entrance to the right atrium. In our context, the most common cause is an underlying thrombophilic disorder, with the myeloproliferative syndromes and primary thrombophilic disorders being the most involved. Among these, (congenital or acquired) hyperhomocysteinemia is a well known but rare cause of thrombophilia.

Here, we present the case of a 34 year old woman admitted to our unit for constitutional symptoms, anemia and ascites de novo, who was finally diagnosed with liver cirrhosis caused by Budd-Chiari syndrome caused by a mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase enzyme.