Neoplasia anal en paciente con tenesmo

Introducción

Presentamos el caso de un varón diagnosticado de melanoma ano-rectal primario.

Resumen

El melanoma anal es una neoplasia maligna originada de los melanocitos existentes en el epitelio pavimentoso rectal, y supone la tercera localización de los melanomas, tras los cutáneos y los retinianos. Es una neoplasia infrecuente, con un comportamiento extremadamente agresivo, lo cual condiciona que independientemente del tratamiento instaurado la supervivencia a 5 años no sea mayor de un 5-10% en las series publicadas.

Descripción del caso clínico

Hombre de 68 años, ex fumador de 20 cigarrillos al día y bebedor de 40gr etanol/día. Intervenido en Marzo de 2009 de leucoplasia en cuerda vocal derecha.

Es derivado a la unidad de Endoscopia Digestiva, desde consulta de coloproctología, para la realización de colonoscopia por tenesmo rectal.

Previo a la exploración endoscópica se realizó tacto rectal, palpándose a 2-3 cms del canal anal y situado a las 6 horarias, una nodulación de consistencia dura y móvil. Al introducir el colonoscopio se visualiza en retroversión, al borde del canal anal una tumoración ovalada, de unos 3 cm, superficie nodular y erosionada, con zonas fibrinadas y otras de coloración negruzca, de consistencia dura y elástica a la toma de muestras (Figura 1). Adyacente a esta lesión, en el mismo recto, se aprecia un pólipo sesil de unos 6 mm. Se completa la exploración hasta ciego sin objetivar otras alteraciones. El análisis anatomopatológico informó de una neoplasia ulcerada, constituida por células fusiformes y epitelioides, algunas de ellas con pseudoinclusiones nucleares y con pigmento. El perfil inmunohistoquímico mostró negatividad para citoqueratinas de amplio espectro y CEA, así como positividad para Vimentina, proteína S-100 y antimelanoma (HMB-45), tratándose por tanto de un melanoma ano-rectal.

Figura 1

Colonoscopia. En retroversión se visualiza neoformación ovalada de unos 3 cm al borde del canal anal.

Tres días antes de la exploración endoscópica se había realizado una TAC de abdomen con contraste vía rectal e intravenoso, que objetivó en el margen anterolateral izquierdo del recto un defecto de repleción sólido, redondeado, de 3 cm de diámetro máximo, deformado y desplazado por el globo de la sonda, compatible con tumoración polipoidea rectal, sin apreciar signos de afectación transmural, adenopatías locorregionales ni metástasis a distancia (Figura 2).

Figura 2

TAC. Imagen en recto de defecto de repleción sólido, redondeado, aproximadamente 3 cm de diámetro.

Discusión

El melanoma ano-rectal primario es una entidad rara, constituyendo menos del 4% de los tumores ano-rectales y menos del 1% de los melanomas. Es, asimismo, una enfermedad agresiva. La ausencia de manifestaciones clínicas en estadios iniciales y la falta de sospecha clínica contribuye a que un 60% de los pacientes presenten metástasis a distancia en el momento del diagnóstico. Los síntomas más frecuentes son tenesmo rectal y rectorragia. Para su diagnóstico se requiere estudio anatomo-patológico con confirmación inmunohistoquímica. Habitualmente se observa un pleomorfismo celular con escaso y muy vascularizado estroma. A nivel citoplasmático se encuentra pigmento melánico, aunque un 20 % pueden ser lesiones amelánicas. Dada esta sospecha microscópica, la positividad a S-100 avala su diagnóstico. El tratamiento quirúrgico óptimo es controvertido, ya que son pocas las series y con un pequeño número de pacientes. La amputación abdominoperineal (AAP) parece tener una menor tasa de recurrencia local que la escisión de la lesión, no obstante, la incidencia de metástasis a distancia sigue siendo igual, así como la supervivencia global. La resección local parece de elección en caso de tumores pequeños, junto con radioterapia adyuvante, que parece beneficiosa en el control locorregional de la enfermedad. En el caso de tumores grandes o que causen obstrucción se optará por la opción más radical.