Fecha de publicación: 23 Febrero 2012
R.P. López-Segura
Unidad de Aparato Digestivo. Hospital Universitario San Cecilio. Granada.
A. Selfa-Muñoz
E. Ruiz-Escolano
F.J. Salmerón-Escobar
Congenital hepatic fibrosis is a rare disease with which the patient is born and sometimes does not manifest until childhood or adolescence. It is important to take this disease into account in order to be able to diagnose it because its symptoms can rarely be seen at those ages.
This letter presents the case of a 14 year old man referred from the hematology service, showing thrombocytopenia and a moderate elevation of transaminases.
Rosario del Pilar López-Segura
Unidad de Aparato Digestivo, Hospital U. San Cecilio. Avenida Dóctor Oloriz, nº 16
18012 Granada, España
TEL. 679105771
rosariopilarlopezsegura@hotmail.com
Sr. Director:
La fibrosis hepática congénita es una patología infrecuente con la que el paciente nace y que a veces no se manifiesta hasta la infancia o la adolescencia. Es importante pensar en esta afectación para llegar a diagnosticarla debido a lo poco común de manifestaciones como las de esta patología a esas edades.
Presentamos el caso de un varón de 14 años derivado desde el servicio de Hematología, por presentar trombopenia y discreta elevación de transaminasas.
Refería astenia moderada y pérdida de peso no cuantificada. Estado general mantenido destacando un abdomen asimétrico, con discreta elevación en el hipocondrio izquierdo (esplenomegalia de aproximadamente 10 cm).
Analítica: leucocitos 3.870 cel/mm3 (neutrófilos 63,4%), plaquetas 65.000 cel/mm3, protrombina 65%, BT 2,95 mg/dl (BD 1,5 mg/dl; BI 1,45 mg/dl); GOT 204 UI/l; GPT 104 UI/l; GGT 156 UI/l; FA 387 UI/l; Metabolismo del hierro, hormonas tiroideas, estudio de autoinmunidad, alfa-1-antitripsina, ceruloplasmina y alfafetoproteína: normales.
Serología vírica: negativa.
Ecografía abdominal: Hígado heterogéneo, tosco, bordes irregulares. Vena porta de 12 mm, permeable, velocidad de flujo de 14,6 cm/s, flujo hepatópeto. Vena esplénica de 14 mm, permeable. Esplenomegalia gigante (20 cm) homogénea. Líquido libre en cantidad moderada perihepático, periesplénico y entre asas.
Paracentesis diagnóstica: proteínas 1,1 mg/dl; resto sin interés.
TAC tóracoabdominal CIV: Gran cantidad de líquido libre abdominal perihepático, periesplénico, en la pelvis, entre asas y en ambas gotieras paracólicas. Hígado de contorno lobulado y con pérdida de relaciones normales entre segmentos. Gran esplenomegalia. Aumento de tamaño de los vasos venosos portales y esplénicos con múltiples colaterales en el eje esplenoportal, gástricas y varices esofágicas (Figura 1).
Biopsia hepática: fibrosis hepática congénita.
Gastroscopia: Dos varices esofágicas de pequeño tamaño (< 5 mm) sin puntos rojos.
La fibrosis hepática congénita es una enfermedad autosómica recesiva que puede manifestarse de forma familiar o esporádica, de incidencia real desconocida debido a la variabilidad de su espectro clínico[1]. Es la consecuencia de una malformación de la placa ductal que se asocia frecuentemente a una destrucción progresiva, por un proceso necrótico inflamatorio inespecífico, de las vías biliares intrahepáticas[1,2]. Se manifiesta clínicamente en la infancia y adolescencia con hepatomegalia, esplenomegalia y signos de hipertensión portal[1,2]. El tratamiento de esta hepatopatía sigue siendo sintomático, con especial importancia en la profilaxis del sangrado de varices esofágicas[1, 2]. El pronóstico a largo plazo está condicionado por el grado de afectación hepática y sobre todo renal[1,2]. El trasplante hepático se indica en aquellos casos de mala evolución, siendo necesario en alguna ocasión, el trasplante hepatorrenal[1,2]. Al revisar la literatura médica, son pocos los casos que hemos encontrado similares a este, por lo que nos ha parecido interesante comunicarlo para tenerlos en cuenta dentro del diagnóstico diferencial de este tipo de afectación.
Childhood liver disease and metabolic disorders. En: Scheuer PJ, Lefkowitch JH, editors. Liver biopsy interpretation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006. p. 267-97.
Álvarez E, Bernard O, Brunelle F, et al. Congenital hepatic fibrosis in children. J Pediatr 1981; 99: 370.
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