Cribado en el cáncer colorectal familiar

Resumen

El cáncer colorrectal (CCR) es una de las neoplasias más frecuentes en países occidentales, constituyendo un problema de salud pública mundial. Tras la edad, la historia familiar es el factor de riesgo conocido que más se asocia a CCR. La presencia de un caso en la familia aumenta el riesgo en sus familiares más directos de padecerlo a lo largo de la vida 2-3 veces respecto de la población general y adelanta la edad de presentación, siendo las principales variables asociadas con el desarrollo de esta enfermedad la edad de diagnóstico en el caso índice, el número de familiares afectos y la proximidad del parentesco.

La detección de lesiones precancerosas o cáncer en estadios precoces está asociada con tasas de curación cercanas al 100%. Los datos de la historia natural de los adenomas indican que estas estrategias de prevención del CCR deben ir dirigidas fundamentalmente a detectar de manera temprana los adenomas avanzados (tamaño ≥ 10 mm, con componente velloso o con displasia de alto grado), dado que son los que tienen una mayor probabilidad de progresar a cáncer.

A pesar de que los programas de cribado familiar están poco extendidos y sistematizados tanto dentro como fuera de nuestro país, diversas guías de práctica clínica recomiendan programas de cribado específicos mediante colonoscopia en familiares de primer grado de pacientes afectos. Las estrategias de cribado varían en función del riesgo familiar. En tanto las familias con síndromes hereditarios de muy alto riesgo (poliposis adenomatosa familiar, síndrome de Lynch, etc.) deben seguir programas específicos de vigilancia intensiva, los familiares de primer grado de pacientes con CCR tienen un riesgo moderadamente incrementado, recomendándose una colonoscopia de cribado a partir de los 40 años o 10 años antes de la edad de diagnóstico del caso índice (lo primero que ocurra).

Palabras clave: Cribado, familiar de primer grado, colonoscopia, cáncer colorrectal, neoplasia avanzada.

TRADUCCIÓN
Resumen(en)

Colorectal cancer (CRC) is one of the most common neoplasms in Western countries, constituting a global public health problem. After age, family history is the known risk factor most commonly associated with CRC. Compared to the general population, the presence of a case in the family increases by 2-3 times the risk of suffering it throughout life in their immediate relatives and advances the age of onset. The main variables associated with the development of this disease are the age of diagnosis in the index case, the number of affected relatives and the proximity of kinship.

The detection of precancerous lesions or cancer in early stages is associated with cure rates approaching 100%. Data on the natural history of adenomas indicate that these CRC prevention strategies shall be aimed primarily at the early detection of advanced adenomas (size ≥ 10 mm, with villous component or high-grade dysplasia), as they are the ones more likely to progress to cancer.

Although family screening programs are poorly extended and systematized both inside and outside our country, several clinical practice guidelines recommend specific screening programs using colonoscopy in first-degree relatives of affected patients. Screening strategies vary depending on family risk. While families with hereditary syndromes of very high risk (familial adenomatous polyposis, Lynch syndrome, etc.) must follow specific programs of intensive monitoring, first-degree relatives of patients with CRC have a moderately increased risk, and thus, it is recommended that they undergo a screening colonoscopy from the moment they are 40 or 10 years before the age of diagnosis of the index case (whichever comes first).

Key words: Screening, first-degree relative, colonoscopy, colorectal cancer, advanced neoplasia.