Porfiria aguda intermitente como causa de abdomen agudo no quirúrgico. Reto diagnóstico.

Resumen

La porfiria es una alteración metabólica en el que existe una carencia total o parcial de las enzimas involucradas en la síntesis del grupo hem, lo que causa aumento de precursores tóxicos que se depositan en los tejidos. Su incidencia es de 1-5 casos por 100.000 habitantes. Debido a su baja prevalencia y sus manifestaciones clínicas similares a las de otras enfermedades, se conoce como "la gran imitadora". El síntoma más común es el dolor abdominal, puede acompañase de manifestaciones psiquiátricas, fallo respiratorio, hipertensión, taquicardia e hiponatremia.

Mujer de 22 años que presentaba dolor abdominal de una semana de evolución acompañado de vómitos y estreñimiento, además refería palpitaciones y temblores. A la exploración presentaba buen estado general, con tensión arterial de 200/120mmHg y frecuencia cardiaca de 112 lpm. El abdomen era doloroso a la palpación de manera difusa, con defensa, ausencia de ruidos hidroaereos y timpanismo. En analítica completa solo destacaba hiponatremia. En la tomografía axial computarizada de abdomen no se encontraron hallazgos patológicos. El empeoramiento clínico de la paciente, aparición de neuropatía motora, necesidad de nutrición enteral y la ausencia de respuesta a tratamiento médico, además coincidiendo con el periodo de ovulación del ciclo menstrual, hizo sospechar la presencia de crisis de porfiria. La determinación de porfirina en orina de 24 horas fue positiva, la respuesta a la administración de arginato de hemina intravenosa fue espectacular con rápida resolución del cuadro. Tras varios años la paciente se encuentra asintomática, aunque con secuela neurológica del debut de su enfermedad.

Palabras clave: Porfiria aguda intermitente – dolor abdominal – abdomen agudo.

TRADUCCIÓN
Resumen(en)

Porphyria is a metabolic disorder in which there is a total or partial lack of enzymes involved in the synthesis of heme, which cause an increase of toxic precursors that are deposited in the tissues. Its incidence is 1-5 cases per 100000 population. Because of its low prevalence and clinical manifestations similar to those of other diseases, it is known as "the great imitator". The most common symptom is abdominal pain which may be accompanied by psychiatric manifestations, respiratory failure, hypertension, tachycardia, and hyponatremia.

22 year old woman who had abdominal pain of one week duration accompanied by vomiting and constipation, with palpitations and tremors. On examination, the patient showed a good general condition, with 200/120 mmHg blood pressure and a heart rate of 112 bpm. She had diffuse abdominal pain to palpation, with defensive movements, no bowel sounds and bloating. Only hyponatremia was remarkable in her complete laboratory test results. The abdominal CT scan did not show any pathological findings.The patient’s clinical worsening, the occurrence of motor neuropathy, the need for enteral nutrition and the lack of response to medical treatment, coinciding with the period of ovulation in the menstrual cycle, made the patient suspicious of porphyric crisis. After a 24-hour urine test the result for porphyrins was positive. The response to the administration of intravenous haem arginate was spectacular, with a rapid disappearance of symptoms. After several years the patient is asymptomatic, although with neurological sequelae caused by the debut of the disease.

Keywords: Acute intermittent porphyria, abdominal pain, acute abdomen.