Enfermedad celíaca: ¿debemos ahondar más?

Resumen

La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente predispuestos y caracterizada por la presencia de signos y síntomas inducidos por el gluten, anticuerpos específicos, un antígeno específico de leucocitos humanos (HLA) y enteropatía. El riesgo de EC es mayor en familiares de primer grado o en presencia de ciertos síndromes hereditarios y trastornos autoinmunes. Se cree que ocurre en 1 de cada 100-200 personas, pero sólo uno de cada cuatro casos se llega a diagnosticar. La biopsia intestinal ya no se considera necesaria en un subgrupo de pacientes, cuando todos los siguientes datos están presentes: signos y síntomas típicos, títulos altos de anticuerpos específicos, como antitransglutaminasa y antiendomisio, y HLA-DQ2 o DQ8. En todos los demás casos, la biopsia del intestino delgado sigue siendo obligatoria para un diagnóstico correcto. La terapia consiste en una estricta dieta libre de gluten. Ésta debe provocar la desaparición completa de los síntomas y de los marcadores serológicos. Un seguimiento adecuado se considera esencial. El estudio diagnóstico debe completarse antes de instaurar el tratamiento con dieta libre de gluten.

En la actualidad, sólo hay un estudio prospectivo sobre la aplicación de HLA-DQ en el diagnóstico de la EC. El valor diagnóstico de los tipos HLA, de los anticuerpos específicos de EC y de las biopsias del intestino delgado no está del todo aclarado.

Palabras clave: Enfermedad celíaca, HLA-DQ2, HLA-DQ8, anticuerpos antiendomisio, anticuerpos transglutaminasa, biopsia intestinal, clasificación de Marsh, dieta libre de gluten.

TRADUCCIÓN
Resumen(en)

Celiac disease (CD) is an immune-mediated systemic disease caused by gluten and related prolamins in genetically predisposed individuals, characterized by the presence of signs and symptoms induced by gluten, specific antibodies, a specific human leukocyte antigen (HLA) and enteropathy. The risk of CD is higher in first-degree relatives or in the presence of certain hereditary syndromes and autoimmune disorders. It is thought to occur in 1 in 100-200 people, but only one in four cases is diagnosed. Intestinal biopsies are no longer considered necessary in patients showing all the following: typical signs and symptoms, high titers of specific antibodies as transglutaminase and antiendomysium, and HLA-DQ2 or DQ8. In all other cases, small bowel biopsies remain being mandatory for a correct diagnosis. The therapy consists of a strict gluten-free diet. It should cause the complete disappearance of symptoms and serological markers. An appropriate follow-up is considered essential. A diagnostic study must be completed before initiating treatment with a gluten-free diet.

Today, there is only one prospective study on the application of HLA-DQ in the diagnosis of CD. The diagnostic value of HLA typing, CD specific antibodies and small bowel biopsies is not yet completely clear.

Keywords: Celiac disease, HLA-DQ2, HLA-DQ8, antiendomysial antibodies, transglutaminase antibodies, intestinal biopsy, Marsh classification, gluten-free diet.