Fecha de publicación: 30 Abril 2014
P.G. Casado-Monge
Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva.
R. González-Gutiérrez
B. Benítez-Rodríguez
J.M. Vázque-Morón
R. García-Font
M. Ramos-Lora
H. Pallarés-Manrique
Presentamos el caso de una paciente de 70 años que ingresó en nuestro hospital por un cuadro de vómitos, dolor abdominal, pérdida de peso y rectorragias, realizándose estudio endoscópico y radiológico mediante el que se diagnosticó de melanoma anorrectal con metástasis gastrointestinales y pulmonares.
El melanoma anorrectal es una entidad poco frecuente, con un tratamiento controvertido debido en la mayoría de los casos a un diagnóstico tardío del mismo, encontrándose dichos pacientes en el momento del diagnóstico en un estadio avanzado.
Palabras clave: Melanoma, neoplasia anorrectal, melanoma gastrointestinal, tumoración maligna.
We report the case of a 70-year-old woman admitted to our hospital with a history of vomiting, abdominal pain, weight loss and rectal bleeding. She underwent an endoscopic and a radiological study by which she was diagnosed with anorectal melanoma with gastrointestinal and lung metastases.
Anorectal melanoma is a rare entity with a controversial treatment as in most cases it is diagnosed at a late stage in patients who are already at an advanced stage of the disease.
Keywords: Melanoma, anorectal neoplasm, gastrointestinal melanoma, malignant tumor.
Pedro German Casado Monge
pedrogcasado@hotmail.com
El melanoma es una neoplasia agresiva fundamentalmente relacionada con la localización cutánea. No obstante, esta entidad puede afectar a otros órganos corporales, con un pronóstico incluso más sombrío. La menor frecuencia de estas localizaciones hace que la mayoría de los pacientes se diagnostiquen en estadios avanzados o metastáticos.
Su tratamiento es controvertido con resultados poco alentadores por esa detección en estadios avanzados fundamentalmente. Así, los pacientes con estos tumores suelen presentar un supervivencia media de menos de un año.
Por ello, es fundamental comunicar aquellos casos de melanoma con localizaciones raras con el fin de mejorar el conocimiento sobre esta entidad y avanzar en el manejo y tratamiento de la misma.
Presentamos el caso de una mujer de 70 años de edad que ingresó en el servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva por cuadro de vómitos biliosos de un mes de evolución. Se acompañaba de dolor abdominal generalizado, astenia, anorexia, pérdida de unos 13 kilogramos de peso en el último mes y sensación distérmica. No presentaba alteración del hábito intestinal salvo por rectorragias ocasionales en escasa cuantía que relacionaba con hemorroides. Orinas colúricas en los últimos 15 días y edemas de miembros inferiores.
En la exploración física se objetivaron cifras tensionales algo elevadas (158/87 mmHg), corazón rítmico sin soplos a 98 latidos por minuto, saturación de oxígeno del 94% a aire ambiente, con un murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos y desde el punto de vista neurológico tampoco presentaba focalidad alguna. A la exploración abdominal presentaba dolor generalizado a la palpación, más marcado en hipocondrio derecho y epigastrio pero sin signos de irritación peritoneal así como una hepatomegalia de varios traveses de dedo. No se apreciaba semiología ascítica y los ruidos hidroaéreos estaban presentes.
En urgencias se realizó determinación analítica que mostró una glucosa, creatinina, urea, bilirrubina, iones plasmáticos, transaminasas, amilasa y lipasa en rango normales. Hormona láctico deshidrogenasa de 562 y Proteína C Reactiva de 4.2 con una procalcitonina normal. El hemograma y la coagulación eran estrictamente normales.
Con este cuadro clínico de vómitos persistentes se solicitó al servicio de Aparato Digestivo la realización de pruebas endoscópicas:
Endoscopia digestiva alta se informó como la existencia de varios puntos negros situados entre pliegues a nivel gástrico y duodenal de los que se tomaron biopsia, en probable relación a implantes metastásicos de melanoma (Figura 1).
Colonoscopia: Tumoración maligna vascular anorrectal (Figuras 2, 3).
En el estudio anatomopatológico se comprobó que tanto las lesiones de estómago y duodeno como la anorrectal se trataban de "melanoma".
Con estos hallazgos, se solicitó al servicio de Radiología la realización de tomografia axial computerizada (TAC) de tórax y abdomen:
TAC tórax: Múltiples nódulos pulmonares repartidos por toda la anatomía lobar pulmonar, altamente sugestivos de metástasis pulmonares hematógenas.
TAC abdomen: Marcada hepatomegalia difusa de contornos lobulados a expensas de múltiples lesiones focales hepáticas bilobulares compatibles con metástasis hepáticas. Engrosamiento mural sesil en tercio rectal superior compatible con neoplasia de recto como primera posibilidad. Adenopatías de aspecto metastático. Quistes renales simples en riñón izquierdo. Resto de estructuras sin alteraciones.
En base a los resultados de las pruebas complementarias se hizo el diagnóstico de MELANOMA MALIGNO ANORRECTAL METASTASICO.
Se comentó el caso con el servicio de Coloproctología, desestimándose el tratamiento quirúrgico del mismo ante los hallazgos radiológicos que mostraban la afectación metastásica. La paciente fue valorada por el servicio de Oncología decidiéndose tratamiento paliativo.
Tras tratamiento dietético y antiemético, la paciente evolucionó favorablemente, con desaparición de los vómitos y control del dolor con analgesia, por lo que fue dada de alta a domicilio y derivada a la unidad de cuidados paliativos para su seguimiento.
Los melanomas son neoplasias derivadas fundamentalmente de los melanocitos[1], que son células originadas de la cresta neural embrionaria, las cuales, durante el desarrollo fetal, migran fundamentalmente a la piel, aunque también lo hacen a otras regiones del cuerpo como son los ojos, (retina y úvea), y las mucosas (cabeza, cuello, ano-recto y genitales femeninos). Estos melanocitos a lo largo de la vida son sometidos a estímulos cancerígenos que hacen que sufran una transformación maligna desarrollando el melanoma. A pesar de que la mayoría afectan a la piel, también se ha descrito la afectación de las mucosas de los tractos genitourinario, respiratorio y gastrointestinal, así como el melanoma maligno de recto, el cual es excepcionalmente raro (2%). A pesar de ello, es el tercer melanoma más común por detrás de la afectación cutánea y ocular[2-4].
El melanoma anal suele originarse de los melanocitos existentes entre el epitelio columnar del recto[1]. Constituye entre el 0,4-3% de todos los melanomas[3] y el 0,5-2% de las neoplasias anorrectales, produciendo metástasis en el tracto gatrointestinal en el 2% de las ocasiones[2,5], como ocurre en el caso que hemos expuesto.
La edad media de presentación es de 55 años (rango de 29-91 años), con mayor frecuencia entre la sexta y séptima décadas de la vida. Es 20 veces más común en la raza blanca y algunos autores indican que puede existir un predominio en el sexo femenino, aunque los estudios realizados no son concluyentes[2,4].
Aunque la mayoría de estos tumores son asintomáticos, pueden aparecer síntomas o signos que alerten de su existencia. Los motivos de consulta más comunes son el sangrado (más frecuente), dolor anal, masa anal, prurito, tenesmo o alteración del hábito intestinal. En casos de enfermedad metastásica pueden aparecer también síntomas de anemia, fatiga, masas inguinales, síndrome constitucional o incluso obstrucción intestinal[2-6]. A pesar de ello, la mayoría sufren un retraso en el diagnóstico por varias razones: los pacientes no perciben los síntomas como urgentes, muchos son como decimos asintomáticos y en los melanomas ano-rectales no disponemos del screening "ABCD" (asimetría, bordes, color y diámetro) como en los cutáneos, ya que los pacientes no pueden verse lesiones anales[1,2].
Normalmente los melanomas, y entre ellos el ano-rectal, son hiperpigmentados (como en nuestro caso), pero muchos aparecen sin pigmentación, llegando a ser un 20% de ellos amelanóticos[4,5] en el examen histológico. Las lesiones son polipoides, de entre 1-6 cm. Suele propagarse a nivel local, aunque no llegan a ser tan agresivos como para invadir próstata o vejiga. La presencia de células epidermoides atípicas o células fusiformes pleomórficas adyacentes al foco del tumor ayudan al diagnóstico en estos casos. En los casos en que no se den estas alteraciones la inmunohistoquímica puede ser útil. Antígenos del melanoma S-100, HMB-45 y Vimentina se tiñen positivamente en el 78, 94 y 100% de los tumores respectivamente[2,5]. Por ello es conveniente que los médicos tomen biopsias de aquellas lesiones sospechosas que no responden a los tratamientos convencionales. En los casos de melanomas metastáticos son fundamentales los estudios radiográficos de contraste (tomografía computerizada, ecografía y estudios de bario), además de una evaluación endoscópica como en el caso que presentamos. Más recientemente se ha utilizado el PET (tomografía por emisión de positrones) para identificar metástasis de estos tumores[6].
Debido al retraso en el diagnóstico, muchos de los pacientes se presentan con enfermedad metastásica (30-60%)[3,4] que suele darse en los ganglios linfáticos inguinales, mesentéricos, hipogástricos y para-aórticos, hígado, hueso, piel, cerebro y pulmón, siendo este último el asiento más frecuente de las metástasis (40%)[4,6]. En nuestro caso las metástasis se localizaban en glanglios abdominales, hígado y pulmón.
El tratamiento fundamental del melanoma anal es la cirugía, que puede variar desde una escisión limitada hasta la extirpación radical (mediante resección abdomino-perineal)[4] con o sin linfadenectomía. El tratamiento quimioterápico aún no ha demostrado un beneficio significativo en el tratamiento del melanoma. La bioquimioterapia (asociación de un quimioterápico y un agente biológico) ha sido también empleado con tasas de éxito en torno al 40-60% aunque aún hacen falta más estudios para evaluar dichos beneficios. No obstante esta terapéutica representa la mejor terapia adyuvante tras la cirugía y debe considerarse en el tratamiento del melanoma avanzado[2,3]. La radioterapia es otro de los tratamientos usados para este tumor pero su utilidad sigue siendo poco clara. Nuestra paciente, al presentar un estadio avanzado con metástasis en múltiples órganos fue desestimada para la cirugía, decidiéndose tratamiento paliativo.
El pronóstico de este tipo de tumores es malo, debido al retraso del diagnóstico y por la falta de un tratamiento estandarizado[1]. Los factores predictores pronósticos más importantes en esta neoplasia son el estadio de la enfermedad, la duración de los síntomas, el tamaño del tumor y la afectación ganglionar[3]. La supervivencia a los 5 años es de sólo 3-22% (del 5-6% en los estadios avanzados), siendo en los pacientes con enfermedad metastásica de 10 meses[2,3,,6].
El melanoma anorrectal es una neoplasia rara pero muy agresiva que suele manifestarse con síntomas y signos poco específicos, no diferenciables de otras patologías benignas anorrectales como las hemorroides, generalmente no alarmantes para la población general, diagnosticándose en estadios avanzados, muchos de ellos metastáticos, y presentando por tanto una mala respuesta a los tratamientos, con un pronóstico muy negativo a medio plazo.
R. González-López et al. Avances en el manejo del melanoma maligno primario de recto. Rev. Esp. Enferm. Dig. 2011: 103(2).
Marc Singer, Matthew G. Mutch. Anal Melanoma. Clin Colon Rectal Surg. 2006; 19(2): 78-87.
Kodai Tomioka et al. Primary Malignant Melanoma of the Rectum: Report of two cases. Case Rep Surg. 2012; 2012:247348.
Diego Mauricio Cian, Adriana Luna, Oscar Pelllizzari, Eduardo Pinedo. Melanoma anal. Presentación de un caso. Rev. Posgrado Vía Cátedra de Medicina 2003; 133:9-11.
Takanori Suganuma, Junko Fujisaki, Toshiaki Hirasawa, Akiyosi Ishiyama, Yorimasa Yamamoto, Tomohiro Tsuchida, and Masahiro Igarashi. Primary amelanotic malignant melanoma of the small intestine diagnosed by esophagogastroduodenoscopy before surgical resection. Clin J Gastroenterol. 2013 June; 6(3): 211–216.
Kelly V. Liang, Schuyler O. Sanderson, Grzegorz S. Nowakowski, Amindra S. Arora. Metastatic Malignant Melanoma of the Gastrointestinal Tract. Mayo Clin Proc. April 2006;81(4):511-516.
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