Utilidad clínica de los estudios genéticos en Hepatología

Resumen

Se considera que la historia de la genética comienza en 1866, con los trabajos de Mendel, pero no es hasta finales del siglo pasado cuando se producen avances en el campo de la Hepatología, fundamentalmente en relación a enfermedades hepáticas monogénicas. El diagnóstico de estas entidades (hemocromatosis hereditaria, enfermedad de Wilson y déficit de alfa-1-antitripsina) es la principal indicación actual de la realización de estudios genéticos en práctica clínica. Pero en la mayor parte de enfermedades hepáticas subyacen variantes genéticas, que están siendo estudiados mediante análisis de GWAs. Aunque se ha identificado el valor pronóstico de algunas de estas variantes genéticas en distintas enfermedades hepáticas, dichos hallazgos carecen aún de aplicabilidad clínica.

Palabras clave: enfermedades hepáticas, estudios genéticos, GWAs.

Abstract

Although the history of genetics actually begins in 1866, owing to the Mendel’s observations, its applicability to the field of hepatology is delayed, until the end of the last century when the discovery of genetic determinants of hepatic monogenic diseases came-up. Diagnosis of these entities (hereditary hemochromatosis, Wilson's disease and alpha-1-antitrypsin deficiency) is the main current indication of genetic studies in clinical practice. But in most liver diseases underlie the presence of genetic variants affecting multiple genes, which are being studied by analysis of GWAs. Some of these genetic variations seem to influence the outcome of the disease, although these findings have yet to be implemented in routine clinical practice.

Keywords: liver diseases, genetic studies, GWAs.