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Díaz Alcázar MM, Martín Lagos Maldonado A, López Hidalgo JL, Mirón Pozo B. Melanoma rectal: estirpe histológica infrecuente en localización inusual. RAPD Online. 2019;42(6):447-49.
Introducción
El melanoma es más frecuente en la piel, aunque se ha descrito en la mayoría de los órganos. La afectación gastrointestinal por melanoma no es habitual, y habitualmente se debe a metástasis. El melanoma rectal primario es un tumor extremadamente infrecuente y agresivo.
Caso clínico
Mujer de 77 años con antecedente de hemicolectomía derecha por adenocarcinoma colorrectal (T2N0M0). En colonoscopia de seguimiento se encuentra pólipo ulcerado en recto que afecta a casi la mitad de la circunferencia de la pared rectal. Se toman biopsias, compatible con melanoma maligno (Figura 1). El estudio de extensión muestra adenopatías en mesorrecto y mesosigma, probablemente malignas, T2N2M0. Se decide realizar resección abdominoperineal. Durante la cirugía se observa satelitosis, con sospecha de diseminación peritoneal (Figura 2). A pesar de inmunoterapia se produce progresión tumoral y la paciente fallece.
Discusión
El melanoma anorrectal es un tumor maligno raro, caracterizado por comportamiento agresivo y pronóstico pobre [1],[2]. Representa únicamente el 0,5-4% de los tumores malignos anorrectales y menos del 1% de todos los melanomas[1]-[3]. El melanoma anorrectal es la localización más frecuente cuando hay afectación gastrointestinal[4].
Típicamente se desarrolla en mujeres en la quinta o sexta década de su vida[2],[3], aunque según otros autores[1] hay un pico de incidencia en la octava década. El melanoma maligno tiene una asociación fuerte con la raza caucásica[2]. El melanoma cutáneo es veinte veces más frecuente en caucásicos que afroamericanos, aunque no hay esta evidencia para melanomas anorrectales[2].
En el recto, los melanocitos se ubican normalmente en la transición anal y el epitelio escamoso[2],[4]. La mayoría de los melanomas anorrectales surgen de la línea dentada, y el 65% se localizan en el canal anal o el margen anal[2]. La síntesis de melanina es la principal función de los melanocitos, pero en áreas mucosas, su papel se relaciona fundamentalmente con la actividad antioxidante y la respuesta inmune local[1]. Como consecuencia, la transformación maligna de los melanocitos de la mucosa puede estar relacionada con el estrés oxidativo o la inmunosupresión[1]. Sin embargo, otras teorías indican que el melanoma gastrointestinal deriva de las células neuroblásticas de Schwann o del sistema APUD (amine-precursor uptake and decarboxylation), también llamado sistema neuroendocrino difuso[1]. Las bases genéticas del melanoma mucoso aún no están claras debido a su escasa prevalencia[1].
La clínica suele ser inespecífica[2]. Los síntomas más frecuentes son sangrado rectal o dolor anal, aunque el melanoma anorrectal también puede manifestarse como malestar anorrectal, masa anorrectal, cambio en el hábito intestinal, prurito, tenesmo o prolapso hemorroidal[2],[3]. Suele estar poco visible y habitualmente no presenta síntomas precoces, por lo que el diagnóstico es frecuentemente tardío[1]. La colonoscopia es fundamental en el diagnóstico, y además, permite la toma de biopsias de lesiones sospechosas[2],[3]. El melanoma anorrectal es habitualmente un tumor ulcerado, plano o polipoide[4]. La ecoendoscopia endorrectal puede considerarse para evaluar la invasión de la pared y la extensión local[2].
Puede ser difícil diferenciar entre tumor primario y enfermedad metastásica[1]. Por otra parte, hasta el 80% de las lesiones no presentan pigmentación aparente y hasta el 20-30% son amelanóticas en el análisis histológico[2],[3]. En ausencia de melanina el estudio inmunohistoquímico se puede realizar con HMB-45, S-100, Melan-A and Vimentin, entre otros[1].
El pronóstico del melanoma anorrectal es muy malo. Los melanomas mucosos tienen incluso peor pronóstico que los cutáneos[3]. El melanoma anorrectal maligno se extiende en la submucosa con diseminación linfática rápida, por lo que la resección completa es frecuentemente imposible en el momento del diagnóstico[2],[3]. Los lugares donde se suele extender son ganglios linfáticos inguinales, mesentéricos, hipogástricos y paraaórticos, el hígado, los pulmones, la piel o el cerebro[2]. La incidencia de extensión linfática regional en el momento del diagnóstico, como en la paciente presentada, es del 60% [2]. Las metástasis a distancia al diagnóstico se encuentran en el 26-38% de los pacientes[2]. La supervivencia media es de solo 24 meses [2]. Actualmente no hay ninguna clasificación disponible con valor pronóstico para los melanomas que afectan al tracto gastrointestinal[1].
El tratamiento del melanoma anorrectal es controvertido y con escaso éxito[2]-[4]. La cirugía continúa siendo el tratamiento más efectivo [2],[3], aunque no hay consenso sobre el tratamiento sistémico [2]. La quimioterapia, la radioterapia y la inmunoterapia tienen un papel limitado[2],[4]. La rareza de este tumor y el escaso número de pacientes que se diagnostican en fases precoces impide que se desarrollen estudios que valoren el tratamiento óptimo del melanoma anorrectal[2]. Se recomienda la resección local cuando sea posible, ya que la cirugía radical no mejora el pronóstico[3],[4]. La realización de linfadenectomía inguinal debe individualizarse[4]. La presencia de enfermedad sistémica contraindica un manejo agresivo[3].
En conclusión, el melanoma anorrectal es un tumor muy infrecuente y agresivo. El diagnóstico suele ser tardío por su escasa visibilidad y la ausencia de síntomas precoces o típicos. No hay consenso con respecto al tratamiento. Se necesitan más estudios para mejorar la supervivencia de estos tumores.
