Hepatopatía glucogénica: descripción de un caso atípico

Resumen

La hepatopatía glucogénica (HG) se caracteriza por alteración hepática recurrente y reversible, secundaria a la excesiva acumulación de glucógeno en los hepatocitos que ocurre, principalmente, en pacientes pediátricos y adultos jóvenes con diabetes mellitus tipo 1 mal controlada. Clínicamente, cursa con hepatomegalia, niveles elevados de enzimas hepáticas y pancreatitis de repetición. Como consecuencia, esta patología es una gran desconocida para la mayoría de los clínicos y da lugar a frecuentes errores diagnósticos. Aunque se trata de una entidad compleja, el tratamiento es simple y se basa en un adecuado control glucémico mediante terapia insulínica.

Presentamos un caso clínico atípico de HG, por la asociación de pancreatitis de repetición y crisis epilépticas al cuadro clínico habitual.

Palabras clave: hepatopatía glucogénica, diabetes mellitus tipo 1, pancreatitis, crisis epilépticas, mal control glucémico.

Abstract

Glycogenic hepatopathy (GH) is characterized by recurrent and reversible hepatic dysfunction secondary to the excessive accumulation of hepatocyte glycogen that occurs primarily in paediatric patients and young adults with poorly controlled type 1 diabetes mellitus. Clinically, it presents as hepatomegaly, high levels of liver enzymes, and recurrent pancreatitis. As a result, this pathology is largely unknown to most clinicians and it results in frequent diagnostic errors. Although it is a complex pathology, the treatment is straightforward and based on adequate glycaemic control with insulin therapy.

We present an atypical clinical case of GH that involved recurrent pancreatitis and epileptic seizures in addition to the usual clinical picture.

Keywords: glycogenic hepatopathy, type 1 diabetes mellitus, pancreatitis, epileptic seizures, poorly glycaemic control.