Paciente con anemia y síndrome de Rendu-osler-weber

Resumen

Varón de 66 años con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria tipo I que consulta por astenia intensa detectándose en analítica Hb 4 mg/dl; VCM 100,5%. El paciente no refiere síntomas de sangrado. En gastroscopia se visualizan múltiples malformaciones vasculares de tamaño variable y sin sangrado activo en esófago, estómago, siendo más numerosas en duodeno. En colonoscopia se distinguen varias angiodisplasias sin estigmas de sangrado reciente en ciego. El paciente recibe tratamiento de forma periódica con hierro intravenoso y transfusiones de concentrados de hematíes. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad hereditaria rara, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la aparición de malformaciones arterio-venosas o telangiectasias en cualquier localización del organismo. El síntoma más frecuente es la epistaxis asociada a anemia, seguida del sangrado gastrointestinal en el 13-30% de los pacientes. El tratamiento es de soporte, siendo importante tratar la anemia con hierro y transfusiones sanguíneas. Durante la endoscopia, cabe destacar la importancia de identificar el punto de sangrado activo y realizar sobre el mismo tratamiento de coagulación con plasma argón.

Palabras clave: anemia, angiodisplasias gastrointestinales, Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.

Abstract

66-year-old man with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia type I who consulted for severe asthenia, detecting Hb 4 mg/dl; VCM 100.5% in blood tests. The patient does not report symptoms of bleeding. Gastroscopy shows multiple vascular malformations of variable size and without active bleeding in the esophagus, stomach, being more numerous in the duodenum. In colonoscopy, several angiodysplasias without stigmata of recent bleeding in the cecum are distinguished. The patient is regularly treated with intravenous iron and packed red blood cell transfusions. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia or Rendu-Osler-Weber syndrome is a rare hereditary disease, of autosomal dominant transmission, characterized by the appearance of arterio-venous malformations or telangiectasias in any location of the body. The most frequent symptom is epistaxis associated with anemia, followed by gastrointestinal bleeding in 13-30% of patients. Treatment is supportive, being important to treat anemia with iron and blood transfusions. During endoscopy, it is important to highlight the importance of identifying the active bleeding point and to perform argon plasma coagulation treatment on the same.

Keywords: anemia, gastrointestinal angiodysplasias, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.