GIST gástrico de características y comportamiento atípicos

Introducción

Los tumores GIST (gastrointestinal stromal tumor) constituyen neoplasias digestivas con un pronóstico habitualmente favorable, aunque pueden presentar un curso clínico agresivo con extensión a distancia. La incidencia en nuestro país es de 1,24 casos/100.000 habitantes, siendo su principal localización el estómago y produciendo epigastralgia, distensión abdominal o hemorragia digestiva cuando cursan de forma sintomática[1]. A continuación, se exponen las imágenes endoscópicas y radiológicas de un GIST gástrico caracterizado por su diseminación a distancia exclusivamente por vía linfática.

Caso clínico

Paciente de 75 años sin antecedentes personales de interés que inicia estudio por intolerancia oral y síndrome constitucional realizándose gastroscopia, donde se evidencia a nivel subcardial una lesión de aspecto submucoso con superficie ulcerada que impresiona de malignidad (Figura 1).

Figura 1

Gastroscopia. A nivel subcardial, en cuerpo alto hacia curvatura mayor se identifica una lesión submucosa de unos 25 mm friable al roce y con centro ulcerado cubierto por fibrina.

En el estudio de extensión realizado mediante tomografía axial computerizada (Figuras 2 y 3) se identificó una lesión estenosante compatible con GIST gástrico, con un tamaño aproximado de 16x11x14 cm (diámetros craneocaudal, transverso y anteroposterior respectivamente). Se observaron adenopatías de origen tumoral en iliacas común y externa izquierdas, tronco celiaco, retroperitoneo y espacio interaortocava, así como infiltración por contigüidad en polo superior del bazo y glándula adrenal izquierda.

Figura 2

TC abdominal. Voluminosa tumoración gástrica submucosa ulcerada con dependencia de la región del cardias-fundus compatible con tumor del estroma gastrointestinal (GIST). Dimensiones máximas aproximadas de 16x11x13,7 cm (cc x t x ap).

Figura 3

TC abdominal. Adenopatías iliaca común y externa izquierdas de 13 y 10 mm, respectivamente.

Las biopsias obtenidas mediante endoscopia confirmaron positividad para CD34, DOG1 y CD117, y se contabilizaron seis mitosis/campo de gran aumento. Se completó el estudio solicitando PET-TC (Figura 4) y se realizó además análisis mutacional, identificando la deleción 558 en el exón 11 del gen KIT. El paciente fue derivado a Oncología iniciándose tratamiento con Imatinib que continúa desde hace un año con adecuada respuesta y tolerancia, destacando únicamente la aparición de necrosis masiva postratamiento transcurridos dos meses desde que se iniciase dicha terapia.

Figura 4

PET-TC. Gran masa hipermetabólica en hipocondrio y flanco izquierdo, dependiente de la cámara gástrica, con invasión de bazo y glándula suprarrenal izquieda. Presenta un SULmáx de 15,19.

Discusión

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) constituyen la neoplasia digestiva de origen mesenquimal más frecuente, y se caracterizan por la presencia de una mutación en la proteína C-Kit (CD117) hasta en el 95% de los casos[2]. Nuestro paciente presentaba algunas características que se han identificado como factor de riesgo para la afectación a distancia, como son un tamaño superior a 10 cm y un recuento superior a cinco mitosis por campo[3]. En estas neoplasias, se recomienda realizar un análisis mutacional previo al inicio del tratamiento con Imatinib dado que proporcionan información pronóstica y permite predecir la probabilidad de respuesta a fármacos inhibidores de la tirosina quinasa. Las mutaciones del exon 11 del gen KIT como la que presentaba nuestro paciente, se asocian habitualmente una buena respuesta a imatinib[4].

Respecto a la extensión a distancia, los tumores GIST metastizan principalmente a hígado, epiplón y peritoneo, resultando excepcional su diseminación por vía linfática a diferencia de lo que se reporta en el presente caso clínico. Se ha descrito mayor probabilidad de adenopatías en pacientes pediátricos o cuando se produce asociado al Síndrome de Carney, pero resulta muy infrecuente en tumores esporádicos que aparecen en la edad adulta. En un estudio realizado por Zachary E Stiles et al.[5] se incluyeron 5.018 pacientes con GIST gastrointestinal, de los cuales 301 (un 6%) tenían afectación linfática. En dicha investigación se asoció la presencia de metástasis ganglionares con un aumento de mortalidad, aunque dado que se trata de un hallazgo infrecuente, son necesarios más estudios que permitan definir su implicación pronóstica y terapéutica.