Kayser-Fleischer ring: a visual sign of Wilson's disease.

Resumen

La enfermedad de Wilson (EW) es una patología tratable y poco común, de herencia autosómica recesiva, que provoca la acumulación patológica de cobre en diversos órganos y tejidos[1]. La manifestación clínica típica es hepática, neurológica o psiquiátrica, generalmente de inicio en la edad temprana[2]. Un hallazgo oftalmológico común en esta enfermedad es el anillo de Kayser-Fleischer, que resulta del depósito de cobre en la membrana de Descemet de la córnea[3], como se ilustra en el caso clínico presentado.

Palabras clave: enfermedad de Wilson, anillo de Kayser-Fleischer.

Abstract

Wilson's disease (WD) is a rare, treatable, autosomal recessive disease which leads to pathological copper accumulation in various organs and tissues[1]. The habitual clinical manifestations include hepatic, neurological, or psychiatric symptoms, often appearing early in life[2]. A common ophthalmological finding in this disease is the Kayser-Fleischer ring, resulting from copper deposition in Descemet's membrane of the cornea[3], as illustrated in the presented clinical case.

Keywords: Wilson's disease, Kayser-Feischer ring.