Self URI: This article is available from https://www.sapd.es/revista/2024/47/4/06
Fecha de recepción: 15 Febrero 2024
Fecha de aceptación: 02 Mayo 2024
Fecha de publicación: 30 Agosto 2024
A Plaza Fernández
Hospital Universitario Torrecardenas. Almería.
E Navarro Moreno
O Sánchez García
La enfermedad de Wilson (EW) es una patología tratable y poco común, de herencia autosómica recesiva, que provoca la acumulación patológica de cobre en diversos órganos y tejidos[1]. La manifestación clínica típica es hepática, neurológica o psiquiátrica, generalmente de inicio en la edad temprana[2]. Un hallazgo oftalmológico común en esta enfermedad es el anillo de Kayser-Fleischer, que resulta del depósito de cobre en la membrana de Descemet de la córnea[3], como se ilustra en el caso clínico presentado.
Palabras clave: enfermedad de Wilson, anillo de Kayser-Fleischer.
Wilson's disease (WD) is a rare, treatable, autosomal recessive disease which leads to pathological copper accumulation in various organs and tissues[1]. The habitual clinical manifestations include hepatic, neurological, or psychiatric symptoms, often appearing early in life[2]. A common ophthalmological finding in this disease is the Kayser-Fleischer ring, resulting from copper deposition in Descemet's membrane of the cornea[3], as illustrated in the presented clinical case.
Keywords: Wilson's disease, Kayser-Feischer ring.
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