Melanoma rectal: estirpe histológica infrecuente en localización inusual

Introducción

El melanoma es más frecuente en la piel, aunque se ha descrito en la mayoría de los órganos. La afectación gastrointestinal por melanoma no es habitual, y habitualmente se debe a metástasis. El melanoma rectal primario es un tumor extremadamente infrecuente y agresivo.

Caso clínico

Mujer de 77 años con antecedente de hemicolectomía derecha por adenocarcinoma colorrectal (T2N0M0). En colonoscopia de seguimiento se encuentra pólipo ulcerado en recto que afecta a casi la mitad de la circunferencia de la pared rectal. Se toman biopsias, compatible con melanoma maligno (Figura 1). El estudio de extensión muestra adenopatías en mesorrecto y mesosigma, probablemente malignas, T2N2M0. Se decide realizar resección abdominoperineal. Durante la cirugía se observa satelitosis, con sospecha de diseminación peritoneal (Figura 2). A pesar de inmunoterapia se produce progresión tumoral y la paciente fallece.

Figura 1

Corte histológico de la biopsia de colonoscopia a 5 aumentos en que se ha realizado técnica inmunohistoquímica con Melan-A, diagnóstico de melanoma.

Figura 2

Pieza quirúrgica tras amputación abdominoperineal en la que se objetiva satelitosis.

Discusión

El melanoma anorrectal es un tumor maligno raro, caracterizado por comportamiento agresivo y pronóstico pobre [1],[2]. Representa únicamente el 0,5-4% de los tumores malignos anorrectales y menos del 1% de todos los melanomas[1]-[3]. El melanoma anorrectal es la localización más frecuente cuando hay afectación gastrointestinal[4].

Típicamente se desarrolla en mujeres en la quinta o sexta década de su vida[2],[3], aunque según otros autores[1] hay un pico de incidencia en la octava década. El melanoma maligno tiene una asociación fuerte con la raza caucásica[2]. El melanoma cutáneo es veinte veces más frecuente en caucásicos que afroamericanos, aunque no hay esta evidencia para melanomas anorrectales[2].

En el recto, los melanocitos se ubican normalmente en la transición anal y el epitelio escamoso[2],[4]. La mayoría de los melanomas anorrectales surgen de la línea dentada, y el 65% se localizan en el canal anal o el margen anal[2]. La síntesis de melanina es la principal función de los melanocitos, pero en áreas mucosas, su papel se relaciona fundamentalmente con la actividad antioxidante y la respuesta inmune local[1]. Como consecuencia, la transformación maligna de los melanocitos de la mucosa puede estar relacionada con el estrés oxidativo o la inmunosupresión[1]. Sin embargo, otras teorías indican que el melanoma gastrointestinal deriva de las células neuroblásticas de Schwann o del sistema APUD (amine-precursor uptake and decarboxylation), también llamado sistema neuroendocrino difuso[1]. Las bases genéticas del melanoma mucoso aún no están claras debido a su escasa prevalencia[1].

La clínica suele ser inespecífica[2]. Los síntomas más frecuentes son sangrado rectal o dolor anal, aunque el melanoma anorrectal también puede manifestarse como malestar anorrectal, masa anorrectal, cambio en el hábito intestinal, prurito, tenesmo o prolapso hemorroidal[2],[3]. Suele estar poco visible y habitualmente no presenta síntomas precoces, por lo que el diagnóstico es frecuentemente tardío[1]. La colonoscopia es fundamental en el diagnóstico, y además, permite la toma de biopsias de lesiones sospechosas[2],[3]. El melanoma anorrectal es habitualmente un tumor ulcerado, plano o polipoide[4]. La ecoendoscopia endorrectal puede considerarse para evaluar la invasión de la pared y la extensión local[2].

Puede ser difícil diferenciar entre tumor primario y enfermedad metastásica[1]. Por otra parte, hasta el 80% de las lesiones no presentan pigmentación aparente y hasta el 20-30% son amelanóticas en el análisis histológico[2],[3]. En ausencia de melanina el estudio inmunohistoquímico se puede realizar con HMB-45, S-100, Melan-A and Vimentin, entre otros[1].

El pronóstico del melanoma anorrectal es muy malo. Los melanomas mucosos tienen incluso peor pronóstico que los cutáneos[3]. El melanoma anorrectal maligno se extiende en la submucosa con diseminación linfática rápida, por lo que la resección completa es frecuentemente imposible en el momento del diagnóstico[2],[3]. Los lugares donde se suele extender son ganglios linfáticos inguinales, mesentéricos, hipogástricos y paraaórticos, el hígado, los pulmones, la piel o el cerebro[2]. La incidencia de extensión linfática regional en el momento del diagnóstico, como en la paciente presentada, es del 60% [2]. Las metástasis a distancia al diagnóstico se encuentran en el 26-38% de los pacientes[2]. La supervivencia media es de solo 24 meses [2]. Actualmente no hay ninguna clasificación disponible con valor pronóstico para los melanomas que afectan al tracto gastrointestinal[1].

El tratamiento del melanoma anorrectal es controvertido y con escaso éxito[2]-[4]. La cirugía continúa siendo el tratamiento más efectivo [2],[3], aunque no hay consenso sobre el tratamiento sistémico [2]. La quimioterapia, la radioterapia y la inmunoterapia tienen un papel limitado[2],[4]. La rareza de este tumor y el escaso número de pacientes que se diagnostican en fases precoces impide que se desarrollen estudios que valoren el tratamiento óptimo del melanoma anorrectal[2]. Se recomienda la resección local cuando sea posible, ya que la cirugía radical no mejora el pronóstico[3],[4]. La realización de linfadenectomía inguinal debe individualizarse[4]. La presencia de enfermedad sistémica contraindica un manejo agresivo[3].

En conclusión, el melanoma anorrectal es un tumor muy infrecuente y agresivo. El diagnóstico suele ser tardío por su escasa visibilidad y la ausencia de síntomas precoces o típicos. No hay consenso con respecto al tratamiento. Se necesitan más estudios para mejorar la supervivencia de estos tumores.